K’on kasalliklari belgilari davosi — o’zbekiston

Irsiy kasalliklar – genetik informasiya (irsiy axborot)ning buzilishi natijasida kelib chik’adigan kasalliklar: asosan, xromosomalar yoki genlardagi mutasiyalar tufayli paydo bo’lib, nasldan naslga o’tadi. Mutasiyalar tashk’i muhit omillari (ionlashtiruvchi nurlar, ayrim biologik faol kimyoviy birikmalar) hamda organizm va hujayralardagi salbiy ta’sirlar ok’ibatida ro’y berishi mumkin. Irsiy kassaliklar asosan, klinik genealogik usul bilan o’rganiladi, bunda avlodlar shajarasi tuziladi. Bu usul yordamida Irsiy kassaliklar (autosomdominant, autosom-resessiv va jins bilan bog’lik’ kasalliklar)ning turli yo‘llar bilan nasldannaslga o’tishi anik’lanadi. Autosomdominant kasalliklarda, kasallik autosomada joylashgan dominant genlar ork’ali nazorat k’ilinadi. Bunda kasallik har avlodda 50% dan ortik’ hollarda uchraydi.
Braxidaktiliya, araxnodaktiliya, retinoblastoma, psoriaznnng ma’lum bir turlari va b. shu yo‘l bilan nasldannaslga o’tadi. Autosom-resessiv Irsiy kasalliklarda patologik resessiv genlar ota-onada bo’lsa, kasal bola tug’ilish ehtimoli bor, shuning uchun bu kasalliklar har avlodda uchramaydi. Lekin, bu ehtimollik o’zgargan gen tutuvchi yak’in k’arindoshlar o’rtasida oila k’urilganda oshadi. Bularga fenilketonuriya, mi-okloniya, epilepsiya, oligofreniyaiknt ma’lum bir turlari va b. misol bo’la oladi. Ma’lum bir autosomdominant va autosom-resessiv Irsiy kassaliklar(mas, dalto-nizmnit ma’lum bir turi, gemofiliya A, sideroaxrestik anemiya va b.) jins bilan bog’lik’ holda nasldannaslga o’tadi. Irsiy belgilarning ayrim xususiyatlarini o’rganishda egizaklar usulidan ham foydalaniladi. Ma’lumki, egizaklar bir tuxumli yoki ikki tuxumli bo’ladi. Bir tuxumli egizaklar genotip va tashk’i ko’rinishlarining bir xilligi (fenotip) hamda bir jinsga mansubligi bilan tavsiflanadi. Ikki tuxumli egizaklar genotipi har xil va bir-biridan tashk’i ko’rinishi, jinsi bilan fark’ k’iladi. Egizaklar usuli ayrim kasalliklarning nasldannaslga o’tish k’onuniyatlarini o’rganib kolmay, organizmning ayrim Irsiy kassaliklarga moyilligini ham anik’lash imkonini beradi. Xromosoma va gen Irsiy kasalliklari fark’lanadi. Xromosoma kasalliklari, asosan, xromosoma tuzilishi va sonining o’zgarishi tufayli kelib chik’adi, bu yangi tug’ilgan bolalarda 1% ni tashkil etadi. Xromosomadagi jiddiy o’zgarishlar ko’pincha organizmning hayot faolligini cheklab, rivojlanayotgan k’omilaning nobud bo’lishiga olib keladi. Bu kasalliklar autosomalar va jinsiy xromosomalarda ro’y bergan o’zgarishlar ok’ibatida kelib chik’adi.
Bularga Shereshevskiy-Terner (kariotipi — XO), Klaynfelter (XXY), Patau (13 trisomiya), Daun, «mushuk chink’irig’i» kabi sindrom va kasalliklar kiradi. Umuman ko’pgina xromosoma kasalliklarida odam skeleti tuzilishi va nerv sistemasi o’zgaradi, tashk’i va ichki a’zolarning tug’ma nuk’sonlari, o’sishdan ork’ada k’olish, nerv, endok-rin va b. sistemalarning buzilishi kuzatiladi, bemorlarning generativ faolligi pasayadi. Gen kasalliklari nuk’tali mutasiyalar natijasida yuzaga keladigan moddalar almashinuviga alok’ador. Hozir ularning 30 dan ortik’ xili anik’langan. Mas, yog’ almashinuvining buzilishi markaziy nerv sistemasi faoliyatining o’zgarishi bilan kechadi. Bulardan eng og’iri Tey-Saks amavrotik idiotiyasidir, bunda ko’rish krbiliyatining susayishi, esi pastlik va b. nevrologik simptomlar kuzatiladi. Uglevod almashinuvining o’zgarishiga alok’ador Irsiy kassaliklardan galaktozemiya uch-raydi. Bunda galaktozani glyukozaga aylantiruvchi fermentativ jarayon o’zgaradi, galaktoza va uning mahsulotlari k’ujayralarda to’planib, markaziy nerv sistemasi va a’zolar faoli-yatiga zarar yetkazadi. K’andli diabet ham uglevod almashinuvining buzilishiga alok’ador Irsiy kassaliklardandir. Bruton kasalligida immunoglobulin fraksiyalarining sintez k’ilinishi buziladi, kasallik, asosan, o’g’il bolalarda uchraydi.
Bunda bolalar deyarli sog’lom tug’iladi, lekin 3-4 oyligidayok’ yuk’umli kasalliklarga beriluvchanligi anik’lanadi. K’onga alok’ador Irsiy kassaliklarga chak’aloklarning gemolitik kasalligi kiradi. Bu, asosan, ona va bola k’onidagi rezus-omil hamda er-xotin k’on guruxlarining mos kelmasligi ok’ibatida ro’y beradi. Ok’ k’on tanachalari – leykositlar patologiyasi bilan bog’lik’ Irsiy kassaliklarham bo’lishi mumkin. Mas, leykoz (ok’ k’on kasalligi)ning vujudga kelishida gen mutasiyalarining ahamiyati borligi ma’lum. Gemofiliya ham kon sistema-sining irsiy kasalligi bo’lib, bunda, asosan, k’onning ivish xususiyati pasayadi; kon ivishida ishtirok etadigan ayrim ok’sillar sintezi buziladi. Irsiy kassaliklarni anik’lash va oldini olish bilan tibbiygenetika shug’ullanadi. Uning asosiy vazifasi Irsiy kassaliklarningtark’alishini, oilada irsiy kasal bola tug’ilishi ehtimoli borligini anik’lashdan iborat. Odam irsiy patologiyasini o’rganishda boshk’a usullar ichida sitogenetik usul alohida o’rin tutadi. Bu usul yordamida irsi-yat asoslarini, odam kariotipining me’yor va patologiyasini, mutasion va evolyusion jarayonlarning ma’lum bir k’onuniyatlarini o’rganish mumkin. O’zbekistonda “Ona va bola” shifoxonalarida tibbiy genetika xonalari mavjud, Toshkentda va viloyatlar markazlarida “Skrining” markazlari ochilgan, ularda yangi tugilgan chak’alok’lar bir necha Irsiy kassaliklarga tekshiriladi. Genetika tibbiyot uchun katta ahamiyatga ega bo’lib bormok’da. Odatdan tashk’ari o’zgarishlar va kasalliklar genotipga bog’lik’dir. Odamlar populyasiyasida 2000 dan ortik’ irsiy kasalliklar nasldan-naslga oltishi anik’langan. Odamdagi irsiy kasalliklar va ularning paydo bo’lish sabablarini hamda davolash usullarini tibbiyot genetikasi o’rganadi. Irsiy kasalliklar shartli ravishda ikkiga: gen va xramosoma kasalliklariga ajratiladi.